Ульяна Трескова

  

Дышать, кашлять, двигаться для здоровых людей так просто, что они не замечают этого. Тысячи людей в России не могут делать это самостоятельно или не смогут в ближайшие пару лет. Они страдают от редкого генетического заболевания, отнимающего тело.

Точных данных о том, сколько в России людей с СМА, нет. Но, судя по данным о частотности заболевания, их от 7 до 24 тысяч.

Точных данных о том, сколько в России людей с СМА, нет. Но, судя по данным о частотности заболевания, их от 7 до 24 тысяч. © / Арина Плюснина / Из личного архива

Младенец — надежда детей со СМА

У 8-месячного Саши Лабутина генетическое заболевание: спинальная мышечная атрофия. Эта болезнь не влияет на интеллект, но постепенно лишает человека возможности двигаться, а потом — самостоятельно глотать и дышать. В зависимости от тяжести заболевания дети с СМА теряют возможность двигаться самостоятельно к 18 годам (при легкой степени) или к 2 годам (при самой тяжелой форме, когда дети даже сидеть не могут, поэтому о ходьбе речи нет).

В большинстве случаев родители, являясь носителями этого генетического заболевания, не знают об этом. В России нет массового скрининга на СМА во время беременности и на этапе планирования. Он проводится только по 5 генетическим заболеваниям. А их — тысячи.

«Чтобы болезнь проявилась, носителями мутации в этом гене должны быть оба родителя, — поясняет врач Службы качества жизни благотворительного фонда «Дедморозим» Ирина Зыкина.— Рецессивный ген СМА имеет примерно каждый сороковой. Вероятность рождения больного ребенка от двух носителей — 25%, с такой же вероятностью ребенок двух носителей не будет иметь генной поломки. Ещё в 50% случаев он будет носителем СМА, но сам не заболеет. Из-за дефектного гена в организме нарушается выработка белка SMN. Без этого белка нервные клетки спинного мозга, отвечающие за движение и мышечный тонус, отмирают, сигнал в мышцы ног, спины и — отчасти — рук не идёт. Мышцы постепенно атрофируются. Отсутствие мышц пресса и спины приводит, кроме прочего, к обширным искривлениям позвоночника, а они — к проблемам с дыханием».

У Саши тяжелая степень заболевания, он даже не успел научиться переворачиваться и ползать.

«Когда малыш родился, врачи сразу же заметили низкий мышечный тонус, синдром „вялого ребёнка“, — поясняет Ирина. — В 4,5 месяца неврологи забили тревогу. Мальчика направили на обследование и поставили диагноз СМА. Тут же фонд „Семьи СМА“ предложил принять участие в клинических испытаниях».

Саша — надежда многих пациентов с таким же диагнозом. Он участвует в испытаниях препарата, который используется в лечении СМА. Если они пройдут успешно, его разрешат к использованию в нашей стране. Сейчас российским пациентам прописывают только поддерживающие препараты. В среднем ребёнок принимает по 4-5 препаратов, но ни один из них не лечит. 

«За рубежом существует несколько препаратов для лечения СМА, ни один из них в России не зарегистрирован», — рассказывает Ирина. 

Появилась надежда?

«Небольшая положительная динамика в состоянии Саши действительно присутствует, и мы испытываем осторожный оптимизм, получая такой результат у Саши и остальных деток, которые участвуют в протоколе. Протокол будет идти в течение 12 месяцев, то есть в случае Саши — до января 2020 года. В дальнейшем, если препарат себя покажет эффективным, компания-спонсор обещала предоставлять препарат деткам-участникам протокола бесплатно и столько, сколько понадобится», — рассказывает об исследованиях Ольга Львова, доктор медицинских наук, доцент, главный исследователь по протоколу клинического исследования.

Саше всего 8 месяцев, но он — надежда пациентов с диагнозом СМА
Саше всего 8 месяцев, но он надежда пациентов с СМА Фото: Из личного архива/ Арина Плюснина

Еще одно лекарство американского производства — «Спинраза» — доступно для пациентов в 24 европейских странах. Препарат появился недавно. Его применение в США было одобрено только в 2016 году, а в странах Европейского союза — в 2017. В России в ноябре прошлого года только было подано досье, чтобы зарегистрировать препарат. 

«Но не нужно давать ложную надежду на то, что ребёнок со СМА 1 типа встанет и побежит, — говорит Ирина. — Да, ребёнок сможет делать что-то самостоятельно, что раньше не мог. Но инвалидность всё равно останется. Долгосрочных результатов, чтобы говорить об излечении, пока нет».

Как живут дети с СМА

У 15-летнего Миши Ерина СМА 3 типа, он даже мог ходить в школу до 4 класса. Затем пришлось перейти на домашнее обучение. Бабушка Валентина Арсентьевна вспоминает, что, учась в школе, Миша очень любил петь и на уроках музыки был запевалой.

Сейчас он увлекается IT и программированием, очень любит метеорологию. Ему даже подарили на день рождения экскурсию на университетскую метеорологическую станцию. Пока посетить не удалось, и в ближайшее время не получится. Мише нужно досрочно сдать все экзамены и контрольные работы за 8 класс. В мае мальчику нужно ехать в Федеральный центр им. Илизарова в Кургане, где ему предстоит операция на позвоночнике, чтобы исправить сколиоз.

Миша Ерин с мамой.
Миша Ерин с мамой. Фото: АиФ/ Ульяна Трескова

«Родился здоровый ребёнок, — говорит мама Миши Ольга. — По таблице Апгара дали 8 баллов из 9. Ухудшения начались после полутора лет. К двум годам были явные нарушения, и нас направили в детскую клиническую больницу на обследование. Тогда нам и поставили этот диагноз».

Из-за того, что заболевание редкое, не все врачи знают, как лечить, какой подход нужен к ребёнку и на что важно обратить внимание. В случае с Мишей это фатальным не стало, но упущения в лечении уже есть.

«Если бы правильно была подобрана коляска и корсет, то, скорее всего, не было бы такой прогрессии сколиоза. Мише не проводили обследование функций дыхания. Поэтому у мальчика уже есть признаки дыхательной недостаточности», — говорит Ирина Зыкина.

Она отмечает, что в столичных больницах и поликлиниках специалисты более осведомлены. Когда выявляется пациент с СМА, за его здоровьем следит мультидисциплинарная бригада врачей, состоящая не только из невролога и ортопеда, как это бывает в регионах. В неё входят также пульмонолог, кардиолог, терапевт или педиатр, реабилитолог и другие специалисты, которые принимают решение о лечении и реабилитации коллегиально.

Но детям нужна не только медицинская помощь.

«Когда мы снимаем медицинские проблемы, ребёнок начинает более полноценно дышать, у него появляются силы и желание жить детской жизнью, — говорит координатор проекта «Больше жизни» фонда «Дедморозим» Мария Баженова. — В службе качества жизни „Дедморозим“ есть игровой терапевт, которая проводит различные занятия с пациентами на дому. Для каждого ребёнка подбирается индивидуальная программа. Кроме того, мы расширяем жизнь ребёнка, чтобы „больше жизни“ было в плане „больше пространства“, „больше движений“, „больше людей“, „больше впечатлений“».

 Миша Ерин на баскетбольном матче команды «ПАРМА»
Миша Ерин на баскетбольном матче команды «ПАРМА» Фото: Из личного архива/ Павел Малышев

Не так давно Мише Ерину предложили заниматься программированием в «Кванториуме». Он загорелся этой идеей. Для всех желающих проходит вступительное испытание: нужно создать и защитить свой проект. Миша написал программу, и его приняли.

«Нас обучают программированию, созданию игр, изучаем несколько языков программирования, — рассказывает Миша. —  Уже писали программы для калькуляторов, счетчиков. Но скоро, думаю, будет что-то посерьёзнее. В будущем мне бы хотелось создавать программы для промышленных предприятий».

Теперь Миша дважды в неделю вместе с бабушкой ездит на занятия. Он старается не пропускать ни дня.

«В будущем Миша сможет работать программистом на дому, — надеется Ольга, — водить машину он не сможет, а написать программу сможет».

Старший брат Миши — тоже программист. Он уже окончил университет и сейчас работает по специальности. Бабушка Валентина Арсентьевна рассказывает, что внуки часто устраивают споры на компьютерные темы.

«Чаще о компьютерном железе спорим», — говорит Миша.

Мария Баженова рассказывает, что мальчика на следующий учебный год хотят взять в проектную группу одарённых детей, настолько его результаты превосходны.

Глоток воздуха

Если для Саши Лабутина и тех детей с СМА, кто родится в будущем, есть крохотная надежда на излечение, то для взрослых пациентов остаётся только поддерживающая терапия и специальное оборудование.

Как правило, детям с СМА обязательно требуется дыхательный мешок или мешок Амбу, чтобы проводить дыхательную гимнастику и поддерживать лёгкие, откашливатели. Большинство семей обращаются в благотворительные фонды за помощью, потому что в среднем стоимость необходимого оборудования для ребёнка с СМА — от 1 млн рублей. Также требуются расходные материалы к оборудованию стоимостью порядка 500 тысяч рублей в год.

«Откашливатель — дорогостоящее оборудование, которое помогает кашлять, — поясняет Мария. — Это иногда может звучать странно, потому что здоровый человек, если хочет кашлянуть, кашляет. Но если дыхательные мышцы ослаблены, то ребёнок не может этого сделать. Он вдыхает из воздуха различные частицы, которые оседают в лёгких. Если их не вывести из организма, они осядут в лёгких, а это может вызвать пневмонию».

Одним из условий проведения операции Мише Ерину в Кургане было наличие такого откашливателя. Сейчас он пользуется взятым у «Дедморозим» оборудованием. Этот же фонд организовал сбор средств, на которые для мальчика будет приобретён собственный аппарат НИВЛ, откашливатель, функциональная кровать с электроподъемником и вертикализатором.

В семье работают и мама, и папа, и старший брат Миши, но сумма, которая требуется, для них неподъемна: 965 тысяч рублей. А оборудование очень важно. Без откашливателя любая простуда может обернуться для мальчика воспалением лёгких. Кровать поможет Мише самостоятельно переворачиваться и ложиться. Когда он был младше, родители и бабушка помогали ему, но Миша подрос и мама с бабушкой уже не справляются, а папа работает сутки через двое.

©